Jeg arbejder med WES-data til påvisning af somatiske varianter, og jeg har brugt to variantopkald, fordi ingen variantopkaldere er komplette i sig selv. Jeg har brugt GATK Haplotypecaller til små varianter som snp, ins, del osv. Og til store varianter har jeg brugt pindel (specielt til SVs-detektion). Nu har jeg to vcf-filer til hver patient, en fra gatk og en anden fra pindel. Selvom jeg kender forskellige vcf-fusionsværktøjer, men er det rigtigt at flette to forskellige vcf-filer fra forskellige opkaldere. Giver de rigtige og korrekte fusionerede vcf-filer. Er disse vcf-fusionerende værktøjer SV-opmærksomme og betragter kun trivielt opkald til den samme variant repræsenteret forskelligt i forskellige opkaldere. Jeg ved, at dette er for mange spørgsmål til en enkelt tråd, men alle disse er relateret til hinanden. Jeg er i dilemma, om jeg skal fusionere dem eller bruge dem separat.

Tak.